Η νόσος Byler είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Σε παιδιά με νόσο Byler, τα κύτταρα στο ήπαρ δεν μπορούν να απελευθερώσουν χολή, ένα υγρό που βοηθά το σώμα να αφομοιώσει την τροφή. Ως αποτέλεσμα, η χολή συσσωρεύεται στο ήπαρ, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως ίκτερο, κνησμό, μειωμένη ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία. Η νόσος Byler ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως προοδευτική οικογενής ενδοηπατική χολόσταση.
- Προοδευτική: χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.
- Οικογενής: λειτουργεί σε οικογένειες.
- Ενδοηπατική: εμφανίζεται μέσα στο ήπαρ.
- Χολόσταση: κακή ροή χολής.
Τα παιδιά είναι συνήθως περίπου 3 μηνών όταν διαγνωστούν με τη νόσο Byler. Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με νόσο Byler, θέλουμε να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι – το Κέντρο Θεραπείας Σπάνιων Ασθενειών είναι εδώ για να σας βοηθήσει. Δείτε τι μπορείτε να περιμένετε όταν κανονίσετε μια διαβούλευση.
Πόσο γρήγορα μπορούμε να κλείσουμε ραντεβού;
Ένα ραντεβού με έναν από τους παιδιατρικούς ηπατολόγους μας θα προγραμματιστεί σε εύλογο χρονικό διάστημα με βάση την κατάσταση του παιδιού μας. Θα απαιτήσουμε ένα αντίγραφο των ιατρικών αρχείων του παιδιού σας και θα καθορίσουμε πόσο σύντομα θα πρέπει να εξεταστεί το παιδί σας με βάση τις ιατρικές του πληροφορίες. Η εξέταση των αρχείων του παιδιού σας πριν από το πρώτο ραντεβού μας επιτρέπει να αποφύγουμε την επανάληψη των εξετάσεων που έχει ήδη κάνει το παιδί σας και να συντονίσουμε τις επισκέψεις με άλλους ειδικούς όπως απαιτείται.
Πόσο καιρό θα πρέπει να περιμένουμε να διαρκέσει η πρώτη μας επίσκεψη με τον γιατρό; Αναμένετε ότι η πρώτη σας επίσκεψη θα διαρκέσει περίπου 3 έως 4 ώρες. Τι θα συμβεί κατά την πρώτη μας επίσκεψη; Το παιδί σας θα λάβει μια πλήρη αξιολόγηση για να καθορίσει ή να επιβεβαιώσει μια ακριβή διάγνωση και να καθορίσει πόσο έχει επηρεάσει η ασθένεια το παιδί.
Όλη η οικογένεια επηρεάζεται όταν ένα παιδί έχει μια σπάνια ασθένεια. Η καλύτερη προσέγγιση για τη φροντίδα ενός παιδιού με μια σπάνια ασθένεια προκύπτει όταν συνδυάζουμε τη βαθιά εμπειρία σε σπάνιες ασθένειες με την εξειδίκευσή σας σε ό,τι είναι καλύτερο για το παιδί σας. Μέχρι το τέλος της επίσκεψής σας, θα έχετε ένα σχέδιο φροντίδας προσαρμοσμένο στις ανάγκες του παιδιού σας και ένα ραντεβού για μια επίσκεψη παρακολούθησης σε 3 μήνες.