Η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία, ή PCD, είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα.
Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία μπορεί να προκαλέσει μια σειρά σοβαρών προβλημάτων, όπως χρόνιο βήχα και συμφόρηση, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού και του αυτιού, ακόμη και σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες.
Μέχρι τώρα, οι γιατροί θεωρούσαν η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία είναι πολύ σπάνια. Αλλά ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ιντιάνα υποστηρίζουν ότι είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο συνηθισμένη νόσος από ό,τι πιστεύαμε.
Τι έδειξε η έρευνα
Η ερευνητική ομάδα έβαλε στόχο να επιτύχει μια σαφέστερη κατανόηση του παγκόσμιου επιπολασμού και της γενετικής διακύμανσης της PCD. Έτσι, ανέλυσαν μοναδικές γενετικές αλληλουχίες που ελήφθησαν από 180.000 άτομα και αναζήτησαν 29 διακριτά γονίδια που συνδέονται με την PCD. Προηγούμενες εκτιμήσεις δείχνουν ότι η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία εμφανίζεται συνήθως σε περίπου ένα στα 16.000 άτομα. Αυτή η έρευνα, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό The Lancet – Respiratory Medicine, καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία είναι πολύ πιο συνηθισμένη και αναπτύσσεται σε ένα στα 7.500 άτομα.
“Αυτό είναι πολύ σημαντικό για τους κλινικούς γιατρούς. Δεδομένου ότι η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία θεωρείται σπάνια ασθένεια, μπορεί να μην την αναγνωρίσουν, όταν δουν έναν ασθενή με συμπτώματα”, είπε ο επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής δρ. Benjamin Gaston.
Τι είναι ακριβώς η πρωτοπαθής ακτινωτή δυσκινησία
Η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, μη φυσιολογική θέση εσωτερικών οργάνων και αδυναμία τεκνοποίησης (στειρότητα).
Τα συμπτώματα προκαλούνται από μη φυσιολογικές “βλεφαρίδες και ουρές”. Οι βλεφαρίδες είναι μικροσκοπικές προεξοχές σαν δάχτυλο που προεξέχουν από την επιφάνεια των κυττάρων. Βρίσκονται στις επενδύσεις των αεραγωγών, στο αναπαραγωγικό σύστημα και σε άλλα όργανα και ιστούς. Οι ουρές είναι δομές που μοιάζουν με “μαστίγια”, παρόμοιες με τις ουρές των σπερματοζωαρίων με τις οποίες κινούνται προς τα εμπρός.
Στην αναπνευστική οδό, οι βλεφαρίδες κινούνται μπρος-πίσω με συντονισμένο τρόπο για να μετακινήσουν τη βλέννα προς τον λαιμό. Αυτή η κίνηση της βλέννας βοηθά στην αποβολή υγρών, βακτηρίων και σωματιδίων από τους πνεύμονες. Τα περισσότερα μωρά με πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία αντιμετωπίζουν αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι βλεφαρίδες παίζουν σημαντικό ρόλο στην απομάκρυνση του εμβρυϊκού υγρού από τους πνεύμονες. Ξεκινώντας από την πρώιμη παιδική ηλικία, τα προσβεβλημένα άτομα αναπτύσσουν συχνές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού.
Χωρίς να λειτουργούν σωστά οι βλεφαρίδες στον αεραγωγό, τα βακτήρια παραμένουν στην αναπνευστική οδό και προκαλούν μόλυνση.
Τα άτομα με PCD έχουν επίσης ρινική συμφόρηση όλο το χρόνο και χρόνιο βήχα. Οι χρόνιες λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού μπορούν να οδηγήσουν σε μια κατάσταση που ονομάζεται βρογχεκτασία (bronchiectasis), η οποία καταστρέφει τους βρόγχους, που οδηγούν από την τραχεία στους πνεύμονες και μπορεί να προκαλέσει απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα.
Μερικά άτομα με PCD έχουν ανώμαλα τοποθετημένα όργανα μέσα στο στήθος και την κοιλιά τους.
Αυτές οι ανωμαλίες εμφανίζονται νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη όταν διαπιστωθούν οι διαφορές μεταξύ της αριστερής και της δεξιάς πλευράς του σώματος. Περίπου το 50% των ατόμων με πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία έχουν όργανα σε λάθος θέσεις, αντικριστά από το σημείο που θα έπρεπε κανονικά να βρίσκονται (situs inversus totalis). Για παράδειγμα, σε αυτά τα άτομα η καρδιά βρίσκεται στη δεξιά πλευρά του σώματος αντί στην αριστερή. Αυτή η ιδιαίτερη πάθηση δεν προκαλεί εμφανή προβλήματα υγείας. Όταν κάποιος με πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία έχει αυτό το πρόβλημα, λέγεται ότι έχει σύνδρομο Kartagener.
Περίπου το 12% των ατόμων με πρωτοπαθή βλεφαρική δυσκινησία έχουν μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο ετεροταξίας (heterotaxy syndrome), που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες της καρδιάς, του ήπατος, των εντέρων ή του σπλήνα.
Αυτά τα όργανα μπορεί να είναι δομικά ανώμαλα, ή ακατάλληλα τοποθετημένα. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να μην έχουν σπλήνα (ασπληνία), ή να έχουν πολλαπλούς σπλήνες (πολυσπληνία). Το σύνδρομο ετεροταξίας προκύπτει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η σοβαρότητά της ποικίλλει ευρέως μεταξύ των προσβεβλημένων ατόμων.
Η πρωτοπαθής βλεφαροειδής δυσκινησία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε στειρότητα.
Οι έντονες κινήσεις των “μαστιγίων” είναι απαραίτητες για την προώθηση των σπερματοζωαρίων προς το θηλυκό ωάριο. Επειδή το σπέρμα δεν κινείται σωστά, οι άντρες με πρωτοπαθή βλεφαροειδή δυσκινησία συνήθως δεν μπορούν να κάνουν παιδιά. Η υπογονιμότητα εμφανίζεται και σε ορισμένες γυναίκες με PCD, πιθανότατα από μη φυσιολογικές βλεφαρίδες στις σάλπιγγες.
Ένα άλλο χαρακτηριστικό της πρωτοπαθούς δυσκινησίας των βλεφαρίδων είναι οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού (μέση ωτίτιδα), ειδικά σε μικρά παιδιά.
Η μέση ωτίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη απώλεια ακοής εάν δεν αντιμετωπιστεί. Οι λοιμώξεις του αυτιού πιθανότατα σχετίζονται με μη φυσιολογικές βλεφαρίδες μέσα στο εσωτερικό αυτί.